• Miércoles , 16 abril 2014

Genetica Conductual

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Desarrollo:

Charles Darwin fue de los primeros en reconocer el impacto de la herencia sobre características psicológicas como la inteligencia, la personalidad y la enfermedad mental. Por ejemplo, en un estudio sobre los gestos describió el siguiente caso:

La esposa de un caballero de posición acomodada descubrió que su esposo tenía una curiosa costumbre: cuando se acostaba de espaldas en la cama, levantaba lentamente su brazo derecho frente a su cara, lo alzaba hasta su frente y lo dejaba caer de modo que su muñeca caía de manera pesada sobre el puente de la nariz. Esto no ocurría todas las noches, sino ocasionalmente.

Para proteger la nariz del caballero fue necesario quitarle los botones de la manga a su pijama. Años después de la muerte del hombre, su hijo se casó con una mujer que observó exactamente la misma conducta en él. Y su hija también mostró el mismo comportamiento.

Darwin escuchó esto de boca de su primo, Francis Galton, que fue la primera persona en tratar de demostrar, de manera sistemática, cómo se pueden transmitir genéticamente las características conductuales. Galton se interesó, principalmente, en la transmisión de las cualidades mentales. En un esfuerzo por demostrar que la capacidad mental elevada se hereda, identificó a cerca de 1000 hombres eminentes de la Gran Bretaña (jueces, líderes políticos, intelectuales, científicos, artistas, etc.) y descubrió que pertenecían sólo a 300 familias. Dado que solamente 1 en 4000 personas de la población británica fue “eminente”, Galton concluyó que la eminencia debe ser una cualidad heredada.

Los hallazgos de Galton fueron cuestionados por otros que afirmaron que factores ambientales, como las facilidades educativas y sociales, podrían dar cuenta de la concentración de la eminencia en sólo unos cientos de familias. A principios del siglo XX, las hipótesis de Galton sobre la naturaleza heredada de las características conductuales fueron atacadas más esencialmente por los conductistas.

El fundador del conductismo, John Watson, sostenía que:

No tenemos evidencia real de la herencia de los rasgos. Estoy totalmente convencido del resultado final favorable de la crianza cuidadosa de un bebé saludable y bien constituido, descendiente de rufianes, asesinos, ladrones y prostitutas. ¿Quién tiene alguna evidencia de lo contrario?

La pregunta acerca de cuánta influencia tiene la herencia sobre las diferentes conductas es el centro de la genética conductual moderna y, como veremos, los psicólogos continúan en desacuerdo sobre la respuesta, aunque investigación reciente indica que el ambiente es al menos tan importante como la herencia al producir las diferencias conductuales visibles entre las personas. Para empezar a valorar la “controversia entre herencia y ambiente” necesitamos estar más familiarizados con algunos de los mecanismos básicos de la herencia.

Genética

La genética es el estudio de cómo las plantas, los animales y las personas transmiten sus rasgos de una generación a la siguiente. Un rasgo es una característica que difiere de un organismo a otro: el pelo rizado, la agresividad, los ojos castaños, la inteligencia, la esquizofrenia o incluso una alergia a la hiedra venenosa. La transmisión de los rasgos de una generación a la siguiente se conoce como herencia.

Gregor Mendel, un monje austriaco, dio origen a la genética moderna en 1876, cuando reportó los resultados de su investigación de muchos años sobre el cultivo sistemático de chícharos. Mendel creía que cada rasgo estaba controlado por elementos que se transmitían de una generación a la siguiente. Estos elementos se conocen como genes.

Hoy en día, se sabe mucho más acerca de los genes y cómo trabajan. Sabemos, por ejemplo, que dentro del núcleo de la célula los genes están alineados en minúsculos cuerpos filiformes, llamados cromosomas, visibles bajo el microscopio. Los cromosomas están ordenados por pares y cada especie tiene un número constante de pares. El ratón tiene 20 pares, los simios 27, los chícharos 7. Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas en cada célula normal.

El principal ingrediente de cromosomas y genes es el ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula compleja que se ve como dos cadenas entrelazadas una con otra. El ordenamiento de este ADN entrelazado forma un código que contiene toda nuestra información genética. Los genes individuales, que son las unidades mensajeras del ADN más pequeñas, transportan instrucciones para un proceso o rasgo particular. Ahora comprendemos que el núcleo de cada célula contiene ADN con suficiente código genético como para dirigir el desarrollo de esa única célula hasta convertirse en un adulto totalmente desarrollado, ¡con miles de millones de células!

Los cromosomas están ordenados en pares y cada par contiene un conjunto completo de genes. Puesto que cada par proporciona el código para la misma clase de rasgos, entonces un gen para un rasgo dado puede existir en dos formas alternativas. Por ejemplo, podemos pensar en un gen para el color de los ojos con una forma B que dará como resultado ojos de color castaño, y con otra forma b que dará ojos de color azul. Si una niña recibe genes b de ambos padres, sus ojos serán azules. Pero si hereda un gen b de un padre y un gen B del otro, sus ojos serán castaños.

Por lo tanto, se dice que la forma B es un gen dominante, mientras que la forma b es uno recesivo. Aunque la niña con un gen B y otro b tiene los ojos castaños, el gen b recesivo aún está presente en ella y puede transmitirse a su descendencia, lo que daría por origen un niño de ojos azules si se parea con un gen recesivo b del otro padre.

El color de ojos que son controladas por genes únicos. Sin embargo, muchos de nuestros rasgos importantes, como la inteligencia, la estatura y el peso, no pueden remitirse a un solo gen. Más bien, cierta cantidad de genes hacen una contribución pequeña o moderada al rasgo en cuestión, en un proceso conocido como herencia poligenética. Así como cada uno de los instrumentos de una orquesta sinfónica contribuye con notas separadas al sonido que llega a la audiencia, cada uno de los genes en un sistema poligénico contribuye de manera separada al efecto total.

Es importante hacer notar que los efectos de la herencia no necesariamente son inmediata o plenamente evidentes. En algunos casos, la expresión de un rasgo es postergada hasta una etapa posterior de la vida. Por ejemplo, muchos hombres heredan “el patrón masculino de calvicie”, que no aparece sino hasta la mediana edad. Frecuentemente, los genes predisponen a una persona a desarrollar un rasgo particular, pero los factores ambientales desempeñan un papel más importante al alterar o eliminar la expresión del rasgo. Poseer los genes apropiados dota a la persona con el potencial para exhibir un rasgo, pero éste no aparecerá a menos que el ambiente coopere. Una persona con una tendencia heredada a ganar peso puede ser obesa o no, dependiendo de la dieta, el programa de ejercicio y su estado de salud en general. Con esos principios generales en mente, revisemos la manera en que los psicólogos estudian la relación entre la genética y la conducta, y veamos que han aprendido hasta ahora.

Genética y conducta

Hasta este momento hemos examinado el papel de la genética en la determinación de las diferencias entre las personas, respecto a varias características físicas, como el color de los ojos, la estatura y el peso. Pero cada vez existe más evidencia de que la genética también participa de las diferencias entre las personas por lo que toca a una amplia variedad de conductas, incluyendo la hipertensión, la epilepsia.

Genética del comportamiento humano.

El control genético del comportamiento humano ha demostrado ser más difícil de caracterizar que el de otros organismos. No sólo los individuos no son sujetos disponibles para investigaciones genéticas, sino que los tipos de respuesta que se consideran las formas de comportamiento más interesantes, como la inteligencia, el lenguaje, la personalidad o las emociones, son difíciles de estudiar. Al estudiar tales comportamientos surgen dos problemas. Primero, todos son difíciles de definir de manera objetiva y de medir cuantitativamente. Segundo, están afectados por factores ambientales. En cada caso, el ambiente es extremadamente importante en modelar, limitar o facilitar el fenotipo final de cada carácter.

Históricamente, el estudio de la genética del comportamiento humano se ha visto entorpedido por otros factores. Muchos estudios del comportamiento humano fueron realizados por psicólogos, sin la adecuada colaboración de genéticos. Segundo, los caracteres en relación con la inteligencia, la personalidad y las emociones tienen el mayor significado social y político. Como tales, es muy probable que dichos caracteres sean objeto de sensacionalismo si se comunican al público profano. Debido a que el estudio de dichos caracteres está próximo a la violación de las libertades individuales, como el derecho a la privacidad, es la base de las investigaciones más controvertidas.

Lamentándose del abismo entre la psicología y la genética para explicar la genética del comportamiento humano, C.C. Darlington escribió en 1963:”El comportamiento humano se ha convertido por ello en un feliz campo de caza para los escritores aficionados. Y la razón es que la psicología y la genética, cuyo trabajo es explicar el comportamiento, han fracasado en enfrentar la tarea juntas”. Desde 1963 se ha realizado algún progreso en llenar ese hueco, pero la genética del comportamiento humano es aún un área controvertida.

Genes aislados.

Muchas anomalías genéticas de la especie humana dan lugar a anormalidades en el comportamiento. Uno de los ejemplos más claros es el de la enfermedad de Huntington (HD). La HD, que se hereda como una enfermedad autosómica dominante, afecta al sistema nervioso, incluido el cerebro. Los síntomas normalmente aparecen hacia los 50 años de edad, con una pérdida gradual de funciones motoras y de coordinación. La degeneración estructural del sistema nervioso es progresiva y hay cambios en la personalidad. Muchas víctimas mueren al cabo de los 10 o 15 años de aparición de la enfermedad. Debido a que la HD aparece normalmente una vez se ha iniciado la familia, todos los hijos de una persona afectada deben vivir sabiendo que se enfrenta, con un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad (los individuos afectados normalmente son heterozigotos). La HD está asociada con unos niveles elevados de ácido quinolínico en el cerebro, una neurotoxina que se produce de manera natural. El gen HD se ha identificado y clonado. Codifica para una proteína grande (348 kd) que no está relacionada con ningún otro producto génico conocido. La forma mutante del gen está asociada con la presencia de trinucleótidos CAG repetidos, cerca del extremo 5’. Los individuos normales tienen entre 11 y 24 repeticiones, pero los afectados por la HD llevan de 42 a 86 repeticiones CAG. El número de repeticiones CAG en la HD está inversamente relacionado con la edad de aparición en un gran número de individuos, pero parece que no hay correlación entre el número de repeticiones y la gravedad de los síntomas psiquiátricos y de comportamiento. La expansión de las repeticiones de trinucleótidos en la HD es similar a las expansiones de otras repeticiones en diversas anomalías que afectan al cerebro y sistema nervioso, indicando que tales mutaciones “tartamudas” pueden ser una forma corriente de mutación en caracteres de neurocomportamiento.
Las monoaminas oxidasas son enzimas que degradan señales químicas (llamados neurotransmisores) del sistema nervioso.

Estudios recientes han establecido una relación entre la mutación en la monoamino oxidasa A (MAOA), un gen ligado al X, y un síndrome que da lugar a un ligero retraso mental y al control del comportamiento agresivo. En la figura 23.17 se muestra la genealogía de una familia afectada. Seis varones estaban afectados y todos ellos mostraban un patrón característico de comportamiento agresivo, careciendo del control del impulso. Utilizando una serie de marcadores RFLP se ha cartografiado el locus de este comportamiento en el brazo corto del cromosoma X, cerca del locus MAOA. El análisis del gen estructural de la MAOA en cinco de los seis varones afectados demuestra que llevan una única sustitución nucleotídica que introduce un codón de parada, dando lugar a la terminación prematura de la traducción, que resulta en una falta de actividad de la MAOA. Esta mutación la llevan mujeres en heterozigosis, pero no los varones normales. Otros estudios demuestran que las mutaciones y los polimorfismos en el gen MAOA no son frecuentes, reforzando la relación entre una mutación de este gen y una forma anormal de comportamiento.

También se conocen otros errores metabólicos que afectan a la función mental, como el síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad recesiva ligada al X. La aparición de la enfermedad ocurre hacia los 5 años de edad y la enfermedad es frecuentemente mortal tempranamente en la niñez. La enfermedad implica un defecto en la biosíntesis de las purinas. Los individuos afectados carecen de la enzima hipoxantin-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) y acumulan altos niveles de ácido úrico. Hay retraso mental y físico y estos individuos manifiestan una incontrolable automutilación. La enfermedad de Tay-Sachs, una anomalía recesiva autosómica, que se sitúa en el cromosoma 15, produce grave retraso mental. La enfermedad se manifiesta pronto en el recién nacido y es mortal. La enfermedad fenilcetonuria, autosómica recesiva, a menos que se detecte y se trate tempranamente, da lugar a retraso mental. Todas estas enfermedades alteran la bioquímica normal de los individuos afectados y se heredan de modo mendeliano.

Las anormalidades cromosómicas también producen síndromes con componentes de comportamiento.

El síndrome de Down (trisomía del 21) da lugar a varios grados de retraso mental. Aunque hay un amplio rango de variabilidad, la media del CI de los individuos afectados se estima entre 25 y 50. el inicio del habla y del andar se retrasa a menudo hasta los 4 o 5 años de edad.

Caracteres multifactoriales.

Otros aspectos del comportamiento humano, especialmente la esquizofrenia y las enfermedades maníaco-depresivas, ha sido también el objeto de amplias investigaciones. Los estudios de gemelos y de grupos de hermanos naturales o adoptados han apoyado la idea de que la depresión maníaca tiene un componente genético. Los primeros estudios sobre localización de la depresión maníaca identificaron loci en los cromosomas X y 11, pero estos estudios fueron posteriormente invalidados. Varios laboratorios han utilizado marcadores de RFLP para analizar grandes genealogías, en donde segrega la depresión maníaca, en un intento para encontrar los loci de estas enfermedades, que afecta a cerca del 1 por ciento de la población de los EE.UU.

La esquizofrenia es una enfermedad mental que se caracteriza por un comportamiento esquivo, extravagante y a veces ilusorio. Aquellos afectados por la enfermedad son incapaces de llevar vidas organizadas y periódicamente quedan incapacitados por la enfermedad. Es claramente una enfermedad familiar, habiendo una mayor incidencia en parientes con esquizofrenia que en la población general. Además, cuanto más cercano sea el parentesco con el caso índice o probando, mayor es la probabilidad de que se presente la enfermedad.

La concordancia de la esquizofrenia en hermanos gemelos monozigóticos ha sido objeto de muchos estudios. En casi cada investigación, la concordancia ha sido en gemelos monozigóticos que en dizigóticos criados juntos. Aunque estos resultados sugieren que hay un componente genético, no revelan la base genética precisa de la esquizofrenia. Para la esquizofrenia se ha propuesto un modo de herencia monohíbrida, dihíbrida y también poligénica. Parece improbable que estén implicados sólo uno o dos loci, ni es probable que el control sea estrictamente cuantitativo, como el de la herencia poligénica. Como con muchas enfermedades maníaco depresivas, se están realizando grandes esfuerzos utilizando marcadores de DNA para identificar regiones genómicas que puedan tener loci que controlen esta enfermedad del comportamiento. Una vez identificadas, estas regiones se estudiarán en detalle para identificar, aislar y clonar los genes de la esquizofrenia.

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