Par 21 – El Síndrome de Down

sindrome de down-par 21-trastorno-genetica-desarrollo

Sinopsis: 
El síndrome de Down ha repercutido en la humanidad desde tiempos remotos, en los hallazgos más importantes se encuentra el cráneo sajón encontrado en el siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con las características estructurales del síndrome de Down.
Desarrollo: 
Lo que hoy conocemos normalmente como síndrome de Down fue descrito por John Langdon Down en 1866, quien lo llamó mongolismo, por la apariencia fenotípica característica de estos individuos que recuerda la de los habitantes de Mongolia.

Posteriormente, y para evitar las connotaciones racistas de esta nomenclatura, cambiaron el nombre del síndrome, que pasó a llamarse síndrome de Down. Síndrome de Down y Genética: En el año de 1,932 se hace referencia a un cromosoma anómalo que posiblemente era la causa del Síndrome de Down, por lo tanto desde ese tiempo este síndrome fue conocido como un trastorno genético causado por la presencia de una copia del cromosoma 21.
En el año de 1,956 Tjio y Levan demuestran en sus investigaciones que existe un total de 46 cromosomas en el ser humano. Hasta entonces todo marchaba bien, sin embargo en el año de 1,959 Lejeune, Gautrier y Turpin demostraron en sus investigaciones sobre Síndrome de Down, que estos individuos poseían un cromosoma extra y este cromosoma extra causaba anomalías genéticas en el individuo que las portaba.

Antecedentes del Síndrome de Down: 
A finales de los años 50 del siglo XX se estableció la presencia de un cromosoma 21 extra como causa del síndrome de Down.

Características del síndrome de Down: 
• Malformaciones cardiacas
• Retraso en el desarrollo corporal
• CI por debajo de la media (por lo regular 55) (retraso mental)
• Rasgos Fisiognómicos peculiares
• Hipotonía muscular generalizada
• Discapacidad cognitiva
• Perfil facial y occipital planos
• Braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza)
• Pliegues epicanticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos)
• Raíz nasal deprimida
• Cuello corto y ancho
• Atonía muscular generalizada (falta de tono muscular adecuado, esto dificulta el aprendizaje motriz) • Extremidades cortas
• Oreja redonda de implantación baja
• Corren el riesgo de desarrollar una demencia tipo Alzheimer
• Aberraciones cromosómicas
• Alteraciones tempranas del desarrollo embrionario
Alteraciones Estructurales de los Cromosomas En ocasiones los cromosomas pierden o ganan material genético (ADN), e origen de esto puede estar en un exceso de replicación. La pérdida o ganancia supone una modificación estructural del cromosoma correspondiente, por lo tanto es la raíz de posibles disfunciones en el organismo genético.

Tratamiento para el Síndrome de Down (SD) 
La curación en el tratamiento de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, a lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos entre ellos destaca:
• hormona tiroidea
• hormona del crecimiento
• ácido glutámico
• dimetilsulfóxido
• complejos vitamínicos y minerales
• Hidroxitriptófano o piracetam

La intervención de estos fármacos no ha demostrado ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. Por lo tanto No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque miles de científicos aun siguen estudiando la secuenciación del genoma humano causante del SD, posiblemente en un futuro no muy lejano, puedan inventar una cura para el SD.

Tratamiento del SD mediante Atención Temprana 
Por otra parte, ya que los fármacos no han sido de mayor apoyo, existen psicólogos y educadores especiales que han desarrollado programas de Atención Temprana en niños con SD. Estos programas están orientados hacia la estimulación precoz del Sistema Nervioso Central, durante los primeros seis años de vida. Se estimula durante estos años de vida porque es durante los dos primeros en los que existe un grado de plasticidad cerebral en el niño que resulta útil para potenciar los mecanismos de aprendizaje, este aprendizaje puede ayudar al desarrollo integral en personas con SD.
Claro, la estimulación temprana solamente será como un apoyo para la persona no una cura definitiva.

La Cultura Olmeca y el Síndrome de Down 
La cultura Olmeca una de las civilizaciones más destacadas en la historia también podría tener antecedentes sobre el Síndrome de Down, esto lo representan en algunas esculturas de su cultura que podrían representar a personas afectadas con el Síndrome de Down.

sindrome de down-par 21-trastorno-genetica-desarrollo
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Luego de esto, las primeras descripciones del SD destacaban que el origen fuese de una enfermedad progenita, por lo tanto se estableció una patogenia en base a un retroceso filogenético más primitivo. Hasta hoy en día, se sigue investigando el par 21, para poder conocer si existe la probabilidad de algún día, poder combatir esta patología genética. Hasta pronto 😉

Compártelo y mira lo que sucede!