Pruebas de sangre para detectar el Autismo

Pruebas de sangre para detectar el Autismo

Sinopsis:

Google Ventures espera diagnosticar el autismo por medio de pruebas de sangre. En los últimos años el diagnóstico del trastorno del espectro autista a aumenta de manera alarmante. De tal manera que a nivel global investigadores y científicos intentan día tras día de buscar alguna cura para este trastorno. Los esfuerzos hasta hoy en día no han brindado los frutos esperados por todos. Sin embargo la detección temprana y un tratamiento adecuado basado en terapias conductuales puede mejorar el resultado a largo plazo de los niños con autismo. Lamentablemente el diagnostico de niños autistas se realiza muy tarde.

Al notar el alto crecimiento de este trastorno Stan Lapidus y Google Ventures fundaron SynapDx que es una empresa que desarrolla pruebas de sangre que pueda detectar los marcadores genéticos del autismo, permitiendo así realizar un diagnóstico más preciso y temprano de dicho trastorno.

Según Andy Corad (investigador de google y miembro de SynapDx) “Las mejores pruebas de diagnóstico (hablando de autismo) de nuestra era se desarrollarán en el nexo de la genómica (información genética total de un individuo) avanzada y la informática de vanguardia.”

“Realizamos de 10 a 20 millones de lecturas en su material genético y tenemos a un equipo de doctores trabajando en esos números. Google construyó una gran compañía en torno a las matemáticas. Esperamos hacer lo mismo para el diagnóstico de este trastorno”, ultima Stan Lapidus refiriéndose a cada prueba que se realiza en un niño.


Desarrollo:

Hoy por hoy SynapDX está llevando a cabo un ensayo clínico con 668 pacientes de 20 diferentes hospitales de Estados Unidos, el cual se espera que sea terminado para finales de este año. Sí es exitoso, entonces contarán con la evidencia necesaria para que la prueba sea aprobada.

Sin lugar a dudas la idea de diagnosticar el autismo desde el punto de vista genético es una situación que genera demasiadas preguntas, tal es el caso del Dr. Gary Goldstein quien es un científico reconocido del autismo que realizo estas preguntas respecto a este tipo de diagnóstico:

A nivel mundial el 1 por ciento de los 4 millones de niños que nacen cada año, nacerá con autismo. ¿Esto significa que le haremos la prueba a cada niño que nazca? ¿Tendrá sentido teniendo en cuenta que cada prueba cuesta unos cuantos miles de dólares? ¿Incluso algunos cientos? ¿Cómo funciona esto a escala?

Acá les dejo un video en donde SynapDx explica el proceso de investigacion:


Sin embargo, SynapDx menciona que el diagnóstico genético del autismo es solamente un complemento para el diagnóstico conductual, ya que el autismo es un trastorno que puede tener una constelación de síntomas interrelacionados, lo que hace que el diagnostico sea difícil. A pesar de esto, la ventaja que se tiene con la prueba de sangre es que la información obtenida del test se agrega de manera objetiva del que depende el diagnostico que el terapeuta brinde.

Ante las pruebas de sangre que están basadas en la genética Google Ventures podrá aplicar las técnicas que le han funcionado tan bien en su buscador y habilitará a SynapDx para que aproveche la tecnología de vanguardia, almacenamiento de datos y herramientas de aprendizaje de las máquinas para el procesamiento de grandes cantidades de información genética.

Al igual que al Dr. Gary Goldstein al saber de este tipo de avances científicos para la detección del autismo, también me llena de tantas inquietudes y me surgen demasiadas preguntas como:

¿SynapDx realiza las pruebas solamente en Norte América? ¿Realizar una muestra de 668 en 20 hospitales de EE.UU. es suficiente para aprobar una prueba diagnóstica del autismo a nivel mundial? ¿Qué hay de las otras culturas, el estilo de vida y el nivel de vida que predomina en diferentes países del mundo? ¿Cuánto costara una prueba de sangre realizada por SynapDx?

Me inquieta esto no porque esté en contra, sino que me inquieta porque este tipo de investigaciones nos brindan una luz de esperanza para diagnosticar a temprana edad a niños autistas y así poder diseñar un plan de tratamiento para ayudar al niño desde sus primeros años de vida.

Veremos a fin de año en que concluyen las investigaciones y si es aprobada dicha investigación para su posterior diagnóstico. Hasta entonces…

Referencia:
http://www.theverge.com/2013/9/19/4748046/synapdx-blood-test-autism-google-ventures

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