Síndrome de down – una alteración genética

sindrome de down

Sinopsis:

El síndrome de down es una manifestación genética provocada por la alteración del cromosoma en el par 21, esta alteración sugiere un cromosoma extra en el par 21 que hace que el bebé emerja con un grado variable de discapacidad mental y rasgos físicos.

El síndrome de down fue descrito por el doctor John Langdon Down quien en el año 1,986 revelo que en el 95% de los pacientes con este síndrome existe una trisomía del cromosoma 21 (es decir que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% que resta presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Esta alteración cromosómica afecta al niño desde su nacimiento creando un déficit en el desarrollo intelectual, formando rasgos físicos característicos de este síndrome y algunas patologías relacionadas que explicare a continuación.

Desarrollo:

Signos y síntomas del síndrome de down

• Retraso mental (que puede estar en los cuatro grados de retraso mental)
• Hipotonía muscular (falta de fuerza en los músculos)
• Físico (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo)
• Hipoplasia maxilar (el hueso maxilar de la cara)
• Anomalías en el sistema digestivo
• Dedos cortos

Características intelectuales

Uno de los signos más característicos del síndrome de down es el retraso mental ya que de adultos poseen un CI entre 25-50, sin embargo se consideran que son capaces de alcanzar un CI más elevado pero esto depende de los estímulos que el niño reciba de sus familiares.

Aquellos niño que tienen este sindrome logran alcancar su maximo nivel de CI entre la edad de 3-4 años y luego va declinando de manera uniforme. Otro signo de los niños con síndrome de down es que suele ser alegres, obedientes y no son violentos.

Sexualidad y síndrome de down

El síndrome de down afecta de manera diferente en los dos sexos. Los varones que tienen síndrome de down tienden a ser estériles mientras que las mujeres siguen siendo fértiles a pesar de lidiar con este síndrome. A pesar que las mujeres con síndrome de down pueden procrear existe una posibilidad del 50% que se transmita este trastorno a su descendencia.

La edad también juega un papel importante ya que a partir de los 32 años dar a luz a un niño con síndrome de down puede conducir a un riesgo.

Tratamiento y pronóstico del síndrome de Down.

Lamentablemente no existe algún tratamiento farmacológico para niños con síndrome de down por el hecho que es una alteración genética irrevocable. Sin embargo, existen programas de integración educativa dirigidos especialmente a niños con síndrome de down quienes tienen un déficit en el desarrollo de las capacidades intelectuales.

La longevidad del niño con síndrome de down depende en gran medida de la gravedad de las malformaciones viscerales que este tenga: estas malformaciones suelen determinar el fallecimiento de muchos niños con síndrome de down en los primeros años de vida. Por lo tanto, los niños con síndrome de down que tienen más de cinco años de vida tienen una expectativa de vida aún más larga.

Un peligro potencial que amenaza a los niños y adultos con este síndrome es el fácil desarrollo de leucemias y la enfermedad de Alzheimer.

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